由于缺乏可靠的理化指标，目前对于PD的诊断往往依靠医生的经验和病人的症状来作出。即使建立了最严格的诊断标准，其准确率也只有75％，因此建立明确的客观诊断标准对于确立诊断、评价疗效和疾病的进展有重要的参考价值。事实上，病人出现明显的症状时绝大多数DA能神经元已经死亡，后续的治疗便相当棘手。建立本病的早期诊断是预防和控制本病的最有效的措施之一。研究发现当DA能神经元末梢受到刺激时，DA自突触前膜的囊泡内释放到突触间隙并作用于突触后膜相应的DA受体。此时，位于突触前膜的DAT也变活跃并将DA重新摄取到突触前膜内。当DA能神经元丢失后， DAT和DA受体均会出现一系列的改变。借助脑成像技术显示纹状体内DAT和DA受体（主要是D2受体）的改变，可以形象地反映PD病人DA能系统损伤程度，为PD的早期诊断提供参考。

1．用单光子发射计算机断层扫描（single photon emission computed tomography， SPECT）研究DAT在纹状体内的分布

　　DA释放至突触间隙后，可引起突触后膜的DA受体发生改变，同时也向位于突触前膜的DAT发出指令回收释放到突触间隙的DA。因此，DAT的变化要比受体的变化更为敏感、直接。将放射性标记的配体注入体内，配体可与DAT结合并在SPECT上显示出PD病人纹状体内DAT的功能和密度的变化，成为反映DA递质系统功能的重要指标。目前，比较成功的DAT放射性标记的配体示踪剂是b-CIT(2-b-carbomethoxy-3-b-4-iodophenyl-tropane)和其衍生物FP-CIT等。它们在脑内代谢稳定且具有较低的非特异性结合。比较b-CIT与FP-CIT与DAT的亲和速度发现，前者在注射后24小时出现特异性的结合而后者仅需3小时。用123I-b-SPECT技术研究早期和晚期PD病人脑内DAT的变化，发现在早期PD患者的尾核区DAT变化与对照组无差别，但在晚期PD患者的在尾核区差别显著；在早期与晚期PD病人的壳核DAT均有所下降。这一发现与病理解剖证实的PD病人壳核内80%的DA下降而在尾核内仅仅有40%的DA下降相一致。据此可区分早、晚期PD病人或用于PD病的早期诊断。SPECT由于费用低廉、普及率高已经得到较为广泛的应用。其缺点是图像空间分辨率差，难以建立定量参数。

2 用正电子发射断层扫描（positron emission tomography，PET）技术研究18F-DOPA在纹状体内的分布变化

　　PET扫描得到的是一种局部放射性活性浓度的提成图像，是目前活体研究黑质纹状体系统最好的方法。其突出优点是空间分辨率和探测效率高，能准确显示受检区域示踪剂的浓度并提供各种定量参数。18F-DOPA是经典的突触前示踪剂，它可选择性地聚积在纹状体区的DA能末梢，可用它来反映黑质纹状体神经末梢密度和芳香族氨基酸脱羧酶的活性。但在早期的PD病人中，用PET检测到的18F-DOPA积聚下降的程度较SPECT检测到的DAT降低的程度低。因此用于PD早期诊断不如SPECT敏感。在中、晚期PD病人中，PET可以检测到病人壳核内18F -DOPA摄取明显降低。

　　必须指出的是，上述检查只能作为辅助诊断手段。由于黑质－纹状体DA能系统具有复杂的生理和病理特征，影响影像形成的因素众多。因此，对于异常图像的认定必须结合临床病人的具体情况进行综合分析，才能作出正确的诊断。

3 家族性PD早期诊断的遗传学检测

　　已经证实有多种基因与PD的发病相关。到目前为止，有5个基因突变已经确证与PD发病相关，未来期望至少还有4个基因被证实与PD发病的相关性。目前商品化的parkin和synuclein基因诊断试剂已经上市，对于其他基因的诊断试剂的开发正在进行中。在有家族遗传历史的PD家族中，预先对已知的PD致病基因进行检测可以帮助家族成员对未来发病有一定的认识，对于PD的早期诊断和疾病预后也有一定帮助。值得关注的是，这种基因早期诊断方法将会带来一些复杂的社会和经济问题，如对于患者及其家庭成员的社会认可，以及可能的保险和就业方面的社会歧视等。因此，这种诊断方法还需得到更广泛的认同。